貝瑞基因CNV-seq檢測試劑盒獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市！

2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準(zhǔn)20243400528）獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市！據(jù)悉，該試劑盒適用于體外定性檢測高危孕婦羊水樣本，同時檢測染色體非整倍體及多個CNV異常情況，可為臨床提供全面、精準(zhǔn)、高效的產(chǎn)前診斷解決方案！

布局產(chǎn)前診斷賽道十年，貝瑞先發(fā)優(yōu)勢明顯

產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的重要方式，我國人口基數(shù)龐大，在高齡產(chǎn)婦持續(xù)增多和5.6%（《中國出生缺陷防治報告（2012）》）出生缺陷發(fā)生率的背景下，產(chǎn)前診斷供給量長期嚴(yán)重不足。

貝瑞基因作為國內(nèi)將二代高通量測序技術(shù)應(yīng)用于臨床的代表性公司，針對傳統(tǒng)染色體拷貝數(shù)變異的檢測方法，如核型分析、染色體微陣列分析（CMA）分別存在的周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題，于2013年開啟CNV-seq研發(fā)及回顧性研究，貝瑞基因CNV-seq試劑盒，正是在防控新形勢下，尋求產(chǎn)前診斷更佳方案的突破性探索。

2019年4月，《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》的發(fā)表，將CNV-seq確認(rèn)為新一代一線產(chǎn)前診斷技術(shù)，而貝瑞基因自主研發(fā)并取得發(fā)明專利的PCR-free建庫技術(shù)，無需擴(kuò)增，是CNV-seq精準(zhǔn)檢測的技術(shù)保證。

目前，貝瑞基因CNV-seq產(chǎn)品已實(shí)現(xiàn)從樣本處理到智能化解讀的全鏈條布局，CNVisi®原發(fā)性拷貝數(shù)變異智能化解讀系統(tǒng)基于ACMG最新指南，內(nèi)置20+權(quán)威數(shù)據(jù)庫及百萬中國人CNV內(nèi)部大數(shù)據(jù)，提升CNV-seq注釋解讀準(zhǔn)確性及可靠性。同時，可節(jié)省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復(fù)雜度及難度。“軟硬件”強(qiáng)強(qiáng)結(jié)合，共同提升中國臨床產(chǎn)前診斷的效率，降低胎兒出生缺陷風(fēng)險，緩解臨床及孕婦的壓力！

貝瑞新添一“證”，再拓發(fā)展增長極

貝瑞基因在我國生育健康領(lǐng)域起步較早、發(fā)展迅速、產(chǎn)品結(jié)構(gòu)完善。NIPT產(chǎn)品也于2015年獲得國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市。目前貝瑞基因已經(jīng)布局了孕前、孕期、新生兒的出生缺陷三級預(yù)防，并在臨床得到了廣泛應(yīng)用。

近些年來，貝瑞基因積極推動產(chǎn)前診斷合規(guī)化開展。截止目前，CNV-seq檢測服務(wù)已合作產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)超300家、累積產(chǎn)前診斷樣本量超500,000份，40+家權(quán)威機(jī)構(gòu)實(shí)現(xiàn)全流程自主開展。相信隨著此次CNV-seq試劑盒的獲批上市，將再次加強(qiáng)貝瑞在基因測序領(lǐng)域的市場競爭力，對其生育健康業(yè)務(wù)將產(chǎn)生積極影響。

去年，貝瑞基因用于檢測染色體拷貝數(shù)變異（CNV-seq）的測序文庫構(gòu)建方法和試劑盒，獲得歐洲專利局頒發(fā)的專利證書（專利種類：發(fā)明專利；專利號：EP3642400）。并與阿吉蘭兄弟醫(yī)療公司在沙特共同成立合資公司，這標(biāo)志著貝瑞基因在不斷打磨技術(shù)、創(chuàng)新產(chǎn)品的同時，也為積極“出海”積蓄力量，積極尋求新的業(yè)務(wù)增長點(diǎn)。