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貝比安?無(wú)創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測(cè)

僅需10mL外周血,解胎兒顯性單基因病預(yù)防“燃眉之急”

貝比安無(wú)創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測(cè)

單基因病綜合發(fā)病率高達(dá)1%(WHO,2014),可導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。其中,顯性單基因病占比高達(dá)53%(Jama, 2014),多由配子產(chǎn)生的新發(fā)突變導(dǎo)致,無(wú)法通過(guò)夫妻雙方攜帶者篩查來(lái)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn),對(duì)孕婦外周血胎兒游離DNA測(cè)序檢測(cè)胎兒顯性單基因病的產(chǎn)前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發(fā)突變風(fēng)險(xiǎn)隨父母生育年齡的增加而上升,產(chǎn)前評(píng)估胎兒?jiǎn)位虿』疾★L(fēng)險(xiǎn)具有重要的臨床意義和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。

無(wú)創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD)采用靶向捕獲高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合自主研發(fā)的生物信息分析流程,僅需10ml孕婦外周血,即可對(duì)胎兒多種顯性單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)評(píng)估。

適用人群

● 所有孕周≥12+0周的單胎妊娠孕婦,在充分遺傳咨詢的情況下均可自愿選擇單基因病無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT-SGD),以評(píng)估胎兒多種顯性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。

 

以下人群特別推薦

● 夫婦高齡:孕婦年齡>35歲/男方年齡>40歲

● 超聲軟指標(biāo)異常(如NT增厚、雙側(cè)側(cè)腦室增寬、長(zhǎng)骨短等),還不足以決定產(chǎn)前診斷,或有產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
列表科學(xué)

納入高發(fā)、可導(dǎo)致中重度智力障礙/發(fā)育遲緩或結(jié)構(gòu)異常及其它的66種顯性單基因病

技術(shù)領(lǐng)先

目標(biāo)檢測(cè)區(qū)域200X測(cè)序覆蓋度≥97.5%,可準(zhǔn)確檢出InDels 及SNVs

結(jié)果準(zhǔn)確

自研算法可精準(zhǔn)識(shí)別胎兒新發(fā)變異,經(jīng)人工精細(xì)解讀后輸出檢測(cè)結(jié)果

性能可靠

已完成500多例前瞻性臨床研究,檢測(cè)靈敏度及特異性>99%

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